Пришло письмо из международного регистра редких заболеваний. Наш случай официально включён в базу. Для науки это может значить очень много. У нашей дочки редкая делеция 9q34.3 — в мире описано меньше ста случаев. Каждый новый случай позволяет уточнить фенотип, понять, какие гены в этом участке ответственны за какие проявления. Я занимаюсь этим уже три года — изучаю литературу, контактирую с генетиками из разных стран. Мы создали небольшую группу семей из Европы и Азии, где у детей похожие делеции. Обмениваемся данными, тестами, протоколами. Может, через пять-десять лет это приведёт к клиническим рекомендациям. А пока я рад, что наш случай поможет науке хотя бы на шаг продвинуться. Дочка растёт, ей шесть, она ходит с поддержкой, говорит отдельные слова. Мы делаем всё возможное и невозможное.