Мы три года не могли поставить точный диагноз, врачи разводили руками и говорили, что похоже на одно и на другое. А я сам нашёл лабораторию, которая делает полное секвенирование, и отправил образец за свой счёт. Через три месяца пришёл результат, который показал мутацию в гене KMT2E. Оказалось, что таких случаев в мире описано всего несколько десятков. Нас пригласили в международный регистр, чтобы врач из Нидерландов могла сравнить данные с другими пациентами. Я сидел и читал письмо и понимал, что мы не одни и что наша ситуация поможет другим семьям с такой же мутацией.